Эпидермолиз буллезный: фото, типы болезни, лечение и осложнения

Эпидермолиз булёзный врождённый является кожным заболеванием, передающимся по наследству. Оно характеризуется формированием патологических очагов
на кожном покрове в виде эрозий и пузырчатых образований, появляющихся непосредственно при рождении или в первые дни после него.

 

 
Различается более десяти разновидностей мутационных генов, они могут проявляться у нескольких поколений.

Симптомы

Пузыри образуются в определённых местах — на коленках, локтях, кистях рук, лодыжках, в волосистой зоне на голове. Особенностью является то, что воспаления в их окружностях нет, но для появления патологических участков достаточно лёгкого травмирования кожи ребёнка. Например, сами роды могут стать причиной поражения, а по мере роста малыша и во время начала ползанья поражённые участки стремительно увеличиваются.

эпидермолиз буллезный фото
Эпидермолиз буллезный на руке

Пузыри могут самостоятельно вскрываться, после чего на месте волдыря образуется эрозия. Эрозивные участки заживают, но не бесследно, а с последующей пигментацией на патологических зонах, которая бывает временной.

Отмечаются следующие особенности:

  • отслоение частичек эпидермиса не наблюдается (синдром Никольского является отрицательным);
  • пластинки ногтей не изменяются;
  • в редких случаях (не более чем у 3% больных) есть поражения на слизистых;
  • значительно чаще (у 25% пациентов) отмечается чрезмерное потение ладошек и кожи на подошвах.

Виды эпидермолиза

Простой буллёзный

Отличается лёгким протеканием, системного нарушения здоровья у малышей не происходит, негативного влияния на умственное развитие нет. Девочки переносят недуг легче, чем мальчики, но ремиссия у всех чаще наступает зимой, обострения становятся более частыми во время полового созревания.

Летняя форма

эпидермолиз буллезный фото
Фото: эпидермолиз буллезный

Дерматологи также выделяют летнюю форму простого буллезного эпидермолиза. Для нее характерно локализованное расположение пузырчатых образований на ладонях и подошвах. Образования заполнены серозным или геморрагически-серозным содержимым, сверху достаточно плотное покрытие. Зачастую наряду с волдырями проявляется гипергидроз. Рецидивы случаются при несоблюдении гигиены в жару, после принятия тёплых водных процедур, от обуви не по летнему сезону.

Эпидермолиз буллёзный врождённый дистрофический

эпидермолиз буллезный фото
Фото: эпидермолиз буллезный

Для этой типологии заболевания характерна передача мутогена от одного из родителей. Пузырьки возникают не спонтанным образом, а при механическом воздействии на кожу. Начало патологии проявляется с покраснения и отёчности, затем формируется пузырчатые образования, наполненные жидкостным содержимым с примесью крови.

Особенностью данного типа болезни является наличие ороговения на слизистых. В остальном симптоматика такая же, как описана выше — отсутствие отторжения эпидермиса, ухудшения состояния и изменений в умственном развитии, в ногтевых пластинах и волосяном покрове.

Полидиспластичеcкий дистрофический буллёзный эпидермолиз

Локализация патологических образований имеет обширную зону распространения — спина, шея, конечности, грудь, живот. Проявляется с рождения, для этого не обязательно должно произойти механическое воздействие, пузыри могут возникнуть спонтанно не только на кожном покрове, но и на слизистых. Порыв волдырей заканчивается эрозиями, заживление которых идёт медленно.

Тяжёлые тип заболевания, передаётся по наследству аутосомно-рецессивным способом, то есть ребёнок получает от отца и матери по рецессивному гену

Эта серьёзная форма заболевания приносит страдания человеку, отражается на здоровье органов и систем. Выглядит такой тип эпидермолиза устрашающе.


 

 
Симптоматическая картина следующая:

  1. Синдром Никольского положительный. Идёт активная отслойка эпидермиса.
  2. Проблемные участки зудятся.
  3. Происходит атрофирование ногтевых пластин, они могут полностью исчезнуть.
  4. На месте пузырей образуются язвы, они рубцуются, это процесс заканчивается формированием контрактур (ограничения движений суставов) или культей вместо рук и стоп.
эпидермолиз буллезный фото
Фото: эпидермолиз буллезный

Течение болезни бывает осложнённым различными нарушениями в развитии ткани. Например, ксеродермия, акроцианоз, гипотрихоз. Возникают разрушения зубов, во рту на слизистой, в гортани, пищеводе появляются обширные зоны поражения, они распространяются дальше на бронхи. Такие участки поражения возникают и в заднем проходе, они приводят стенозным изменениям или к перфорации.

Нарушается функциональность тонкого и толстого кишечника, желчевыводящих и мочевыводящих путей из-за образования в них язв. Нередко бывает эрозия роговой оболочки глаз и случаи сращивания конъюнктивы.

Состояние пациента тяжёлое, у него отмечается:

  • снижение веса;
  • малокровие;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • снижается противостояние инфекционным вторжениям (например, пиококковой);
  • возможны возникновения заболевания почек (гломерулонефрит, пиелонефрит).
К смертельным осложнениям относится патология почек, приводящая к летальному исходу

Злокачественное течение болезни

При злокачественном врожденном буллёзном эпидермолизе прогноз неблагоприятный. Пузыри при данной форме возникают на коже, во внутренних органах, в ЖКТ, дыхательной системе, на слизистых, гениталиях, патологические изменения происходят в скелете. Пузыри за короткий срок сливаются в единые зоны поражения, ребёнок гибнет в первые месяцы после рождения.

Диагностика заболевания

Поставить диагноз буллёзного эпидермолиза одним визуальным осмотром кожных покровов невозможно.

эпидермолиз буллезный диагностика

Для уточнения нужно провести целый ряд обследований:

  • иммуногистологические исследования (иммунофлуоресцентный анализ);
  • генетические анализы;
  • изучить наследственный анамнез;
  • провести тестирование с помощью механического воздействия.

Для беременных важно делать пренатальную генодиагностику, это позволит определить риск патологии на ранних сроках развития эмбриона.

Лечение: особенности и трудности

Специфическая терапия недуга до конца не разработана, поэтому схема лечения дерматологом применяется в каждом конкретном случае индивидуальная. При этом учитывается тяжесть, стадия, тип заболевание и физическое состояние пациента.

Основные направления лечения — предотвращение рецидивов и инфицирования поражений. Родителям рекомендуется беречь детей от травм.

Для предупреждения высыпаний назначается схема приёма глюкокортикоидных гормонов. Этот способ актуален при тяжёлых формах течения недуга. При летальной стадии применяются кортикостероиды, которые способны спасти малыша. Схема терапии представляет собой следующую последовательность — преднизолон по схеме — анаболики — антибиотики — альбумин — плазма.

Если диагностируется полидиспластическая форма с осложнениями, то терапевтический алгоритм будет таким: глюкокортикоидные гормоны в краткосрочном курсе по рассчитанной схеме вплоть до их полной отмены.

эпидермолиз буллезный лечение

При повторных курсах назначается Токоферол ацетат, который актуален при гиперпластическом типе. Он восстанавливает коллагеновый и эластический каркас кожных покровов. В качестве общеукрепляющих прописываются гемодез, плазма, витамины. По схеме Смирнова делают уколы Солкосерила.

Дисрофические формы лечатся с помощью Цианиданол-3, обеспечивающего спокойное протекание болезни и быстрое заживление поражений.

Одновременно с приёмом препаратов осуществляется:

  • контроль состава крови во избежание анемии;
  • обеспечение возможности развивать двигательную активность для исключения контрактур;
  • гигиена полости рта для предотвращения гиперплазии дёсен.

Средства для наружного лечения

Пузыри нужно вскрывать с соблюдением стерильности. Каждый волдырь прокалывается в двух местах обеззараженной иглой, покрышки промазываются зелёнкой. Эффективными мазями для заживления эрозий и язв являются дерматоловая, ируксоловая, солкосериловая, гелиомициновая. Для этой же цели используются витаминные аптечные растворы масел — А, Д, Е в комбинации из расчёта 1:1:1.

По рецепту врача применяются антибактериальные и гормональные мази и аэрозоли. Хороший эффект даёт физиопроцедура УФО, облучение предотвращает образование пузырей.

эпидермолиз буллезный лечение

Из народных средств обработки корочек применяется оливковое масло и чайные примочки. Самостоятельно можно использовать облепиховый крем или масло, принимать ванны с отварами. Например, из череды, коры дуба, ромашки, можно добавлять марганцовку.

Родителям важно знать, что больного ребёнка нужно кормить грудью, следить за тем, чтобы ему в пищевод не попадала горячая и жесткая пища, беречь его от травмирования. Малыш должен находиться под наблюдением профильных специалистов: дерматолога и педиатра, при необходимости ортопеда, стоматолога. Лечение желательно проводить в стационаре клиники.

Терапия болезни стоит недёшево, но современные методы позволяют сохранить жизнь и обеспечить приемлемое качество жизни пациентам. Нужно лишь обращаться к хорошим специалистам

 
 

 
 

Синдромы в дерматологии

Синдромом в дерматологии называется патологический процесс, симптомы которого проявляются в поражениях кожи и слизистых оболочек. На данный момент существует несколько известных науке синдромов: Стивенса-Джонсона, Мелькерссона-Розенталя, Кушинга и др. [...]

 
 

Саркома Капоши — что это такое?

Саркома Капоши — это редкое заболевание, представляющее собой злокачественное сосудистое поражение кожного покрова, что характеризуется появлением новообразований на слизистой ротовой полости и лимфоузлах. Таким недугом преимущественно страдают мужчины, подверженные ВИЧ-инфекциям. [...]

 
 

Синдром Лайелла – что это такое?

Аллергия на лекарственные препараты — вот что такое Синдром Лайелла, это сопровождается высокой температурой, отслоением кожи и загустением крови. Как остановить стремительно развивающиеся симптомы болезни, узнайте в статье. [...]

 
 

Укусы клопов на человеке: фото, симптомы, лечение

Укусы клопов на человеке довольно сложно распознать по фото. Но если в постели завелись эти паразиты, симптомы не заставят себя ждать. Узнайте о возможных осложнениях и мерах профилактики. [...]

 
 

Педикулез: что это такое?

Педикулез — это такое грамотное название болезни, вызванной вшами, но что мы знаем о его особенностях, симптомах и лечении? Рассказываем обо всем по порядку: медикаментозные и народные средства, возможные осложнения и профилактика. [...]