Дети-бабочки, или жизнь в коконе из бинтов

Среди нас живут дети-бабочки, которых нельзя обнять и приласкать. Они испытывают боль от малейшего прикосновения. Нежная кожа напоминает хрупкие крылья насекомого.
 

 
Ассоциативное сравнение послужило поводом для альтернативного названия буллёзного эпидермолиза (БЭ). Патология встречается редко — 1 случай на 50 000 человек и считается неизлечимой.

дети бабочки болезнь фото
Фото: болезнь дети-бабочки

Заболевание возникает из-за хромосомной мутации генов, формируется в первом триместре беременности. Наследуются по доминантному и рецессивному типам (в каждом или через поколение). Прогрессирует с момента рождения, иногда симптомы появляются чуть позже. Локализованная (летняя) форма начинается на 1–2 году жизни, реже в юности. Приобретенный БЭ развивается у пожилых людей и считается аутоиммунным заболеванием. Клиническая картина ничем не отличается от врожденной формы.

Что такое болезнь бабочки?

Кожа состоит из эпидермиса, дермы и подкожной клетчатки. Слои соединены между собой белком — коллагеном. Из-за генетического сбоя нарушается сцепление между ними. Легкое травмирование поверхностного слоя вызывает отслоение дермы, сопровождающееся многочисленными водянистыми образованиями.

Симптомы:

  1. Пузыри с жидкостью на теле, слизистой рта, глаз, внутренних органов.
  2. Дистрофические изменения в волосяной части головы, ногтевой пластине.
  3. Кровоточивость десен с последующим выпадением зубов.
  4. Вздутие в области легких.

Второстепенные признаки у детей до 3 лет — потоотделение, угри белого цвета. Со временем они становятся менее выраженными или исчезают.

У больных в 3% отмечается поражение слизистой. У 25% прослеживается ладонно-подошвенный гипергидроз (обильное потоотделение). Обострение случается при двигательной активности, летом после пребывания на солнце. Зимой наступает ремиссия.

дети бабочки болезнь

Типы буллёзного эпидермолиза

Болезнь протекает в 3 формах:

  1. Простой.
  2. Пограничной.
  3. Дистрофической.

Простая форма

При прохождении родовых путей ребенок уже получает травмы. В местах соприкосновения на эпидермисе образуются пузыри с горошину или грецкий орех с тонкими стенками серозным (прозрачным) содержанием. После вскрытия пораженные участки быстро заживают, не оставляя на теле шрамов и рубцов. Вместо них появляется пигментация, которая позже проходит сама по себе. В подростковом периоде процесс приостанавливается, не исключена длительная ремиссия.

Локальную форму БЭ, когда на ладонях и подошвах появляются волдыри с прозрачным наполнением, выделяют отдельно. Обострение наступает после принятия ванн, при хождении в неудобной обуви.

Пограничная форма

В этой фазе болезнь бабочки протекает агрессивно. Водянки образуются после плотного прикосновения с кожей или спонтанно. Локализуются между поверхностным и срединным слоями. Распространяются по всему телу вплоть до слизистых дыхательных путей, ЖКТ. Отслаивание рогового слоя порой происходит без характерных образований. Ороговевшие фрагменты забивают дыхательные проходы, что обычно приводит к летальному исходу.

дети бабочки

Дистрофическая форма

Эта форма БЭ имеет 3 стадии развития:

  • гиперпластическую;
  • полидиспластическую;
  • злокачественную.

Гиперпластическая фаза
Относительно легко болезнь протекает на первой стадии. Неконтролируемое появление водянок случается редко — исключительно после механического воздействия. В местах ушиба появляется гиперемия (покраснение), возникают образования с серозно-геморрагической жидкостью. В результате формируется рубцовая атрофия без изменения близлежащих тканей.

Полидиспластическая форма
Отличается самопроизвольным появлением водянок как после внешнего воздействия, так и без видимых причин. Водянки, эрозии с мутным содержимым формируются внутри кожных слоев. Очаг поражения намного больше. При вскрытии вытекает гной, формируются грубые рубцы. У детей:

  • отсутствуют ногти;
  • атрофируются пальцы;
  • поражаются внутренние органы;
  • страдают слизистые ЖКТ, мочевыводящих путей.

Часто поражают почки. В этом случае не исключен летальный исход.

Злокачественная
Вздувшиеся волдыри на месте локализации оставляют язвенно-некротические рубцы. Процесс заживления зачастую осложняет пиококковой инфекцией — гноеродными кокками, после чего у малышей развивается сепсис.

Диагностика и лечение

Исследования беременной позволяют предварительно диагностировать БЭ. Достоверные результаты показывает фетоскопическая биопсия, которая проводится во 2 триместре беременности. При патологии наблюдается превышение фермента коллагенозы в 2,5 раза. Отмечается и увеличения альфа-фетопротеина (белка в ЖКТ и печени эмбриона).

Заключение выносится дерматологом из анамнеза, на основании клинических проявлений.

Гистология не позволяет достоверно дифференцировать у детей болезнь бабочки.
Тип определяют по виду рубцов.

Эффективной схемы лечения пока не имеется. Используются лекарства для стимуляции иммунитета и процессов метаболизма: метилурацил, левамизол, анаболитические стероиды, адренокортикотропный гормон (АКТГ).

Прописывают инъекции витаминов группы В, А. С. При местной лечении верхушки пузырей осторожно вскрывают:

  • кожу обрабатывают анилиновыми красителями;
  • пропитывают антибактериальными составами;
  • смазывают эпителизирующей мазью и составами с пантотеновой кислотой.

В дистрофической форме показаны глюкокортикоиды 2–3 мк/кг. В полидиспластической и гиперпластической формах — 1–2 мк/кг курсами.

Систематический забор крови проводится с целью предупреждения анемии, которую лечат переливанием крови с добавлением препаратов железа. Для профилактики контрактур (стягивания кожи) после рубцевания назначают программы ЛФК.

Часто родители усугубляют состояние ребенка, занимаясь лечением по рецептам народной медицины. Фитотерапевтические средства, домашние мази, синька, ванны с дубовой корой только вредят. Из-за недостаточной информированности и отсутствия практики в лечении дети часто умирают в раннем возрасте.

Осложнения

Поражения слизистой ЖКТ. В тяжелых случаях из-за рубцов снижается проходимость пищи, всасываемость питательных веществ. Реже развиваются ЛОР заболевания: риниты, отиты, потеря голоса, тугоухость, сужаются дыхательные пути. Осложнения вызывают анемию, частые ОРВИ.

Перспективы лечения

дети бабочки лечениеВ России и на территории СНГ у медиков недостаточно опыта для лечения генетического заболевания. В европейских странах существуют схемы пожизненной терапии, обеспечивающей нормальный образ жизни. Больные с легкой формой БЭ умудряются учиться и даже заниматься спортом.

В нашей стране 4000 детей нуждаются в дорогостоящем лечении. Для ухода нужны специальные антибактериальные средства. Бинты, мази, увлажняющие составы в зависимости от степени тяжести буллёзного эпидермолиза ежемесячно обходятся в 60 000- 150000 рублей. При неправильном уходе в ранки проникает инфекция, провоцирующая некроз тканей, поэтому дети с тяжелыми формами редко доживают до 3 лет. Если возрастной рубеж удается преодолеть, после пубертатного периода болезнь переходит в вялотекущую стадию. Пациенты с легкой и средней формой БЭ доживают до 25 лет.

2 года назад в институте молекулярной технологии в Вене провели опыт на грызунах с внедрением фибробластов из стволовых клеток. Ученые перепрограммировали клетки заболевших мышей, исправили генетический дефект и интегрировали в фибробласты. После введения иммунных реакций не последовало. Усилилось сцепление слоев за счет увеличение объема коллагена 7 типа. Кожа стала плотнее. Сегодня метод тестируется на детях с буллёзным эпидермолизом.

В дистрофической форме есть риск заболевания плоскоклеточной карциномой. До 2012 года в мировой медицине не было эффективной практики лечения. Пораженные участки удалялись скальпелем. Это давало временный результат. Ученые клиники Зальцбурга и Ниццы разработали молекулярную технологию по уничтожению атипичных клеток. Суть метода — введение яда в ген-маркер злокачественной клетки, который после самовоспроизводства приводит к ее гибели.

 
 

 
 

Саркома Капоши — что это такое?

Саркома Капоши — это редкое заболевание, представляющее собой злокачественное сосудистое поражение кожного покрова, что характеризуется появлением новообразований на слизистой ротовой полости и лимфоузлах. Таким недугом преимущественно страдают мужчины, подверженные ВИЧ-инфекциям. [...]

 
 

Подкожные клещи у человека на теле и на лице: фото, симптомы, лечение

Подкожный клещ на лице — проблема не только физиологическая, но и эстетическая, о чем свидетельствуют фото людей, страдающих демодекозом. Она доставляет много неприятностей, особенно представительницам прекрасного пола. Читайте, как избавиться от кожных клещей, в нашей статье. [...]

 
 

Кожные болезни: образ жизни и диета

Питание при кожных заболеваниях
Когда кожа страдает от заболеваний, она становится очень чувствительной к поведению своего обладателя и веществам, которые поступают в организм извне. Поэтому при кожных болезнях важны не только лекарства, но и питание и образ жизни в целом. Как помочь коже в период болезни? Узнаем больше! [...]

 
 

Волосы: строение и циклы роста

циклы роста волос
Одна из задач трихологии — лечение выпадения волос, а также других болезней волосяного покрова и кожи головы. Волосы — часть человеческого тела с особым строением и характером. У волос есть свои потребности и болезни, которыми и занимается трихология. Узнайте больше о тайной жизни ваших волос! [...]

 
 

Удаление родинки

удаление родинки
Родинки нельзя считать недостатками внешности. Однако ее расположение в месте, где существует риск травмирования, увеличения размеров и других изменений — серьёзная причина, при которой выполняется удаление родинки лазером, или другим эффективным способом. [...]