Дети-бабочки, или жизнь в коконе из бинтов

Среди нас живут дети-бабочки, которых нельзя обнять и приласкать. Они испытывают боль от малейшего прикосновения. Нежная кожа напоминает хрупкие крылья насекомого.
 

 
Ассоциативное сравнение послужило поводом для альтернативного названия буллёзного эпидермолиза (БЭ). Патология встречается редко — 1 случай на 50 000 человек и считается неизлечимой.

дети бабочки болезнь фото
Фото: болезнь дети-бабочки

Заболевание возникает из-за хромосомной мутации генов, формируется в первом триместре беременности. Наследуются по доминантному и рецессивному типам (в каждом или через поколение). Прогрессирует с момента рождения, иногда симптомы появляются чуть позже. Локализованная (летняя) форма начинается на 1–2 году жизни, реже в юности. Приобретенный БЭ развивается у пожилых людей и считается аутоиммунным заболеванием. Клиническая картина ничем не отличается от врожденной формы.

Что такое болезнь бабочки?

Кожа состоит из эпидермиса, дермы и подкожной клетчатки. Слои соединены между собой белком — коллагеном. Из-за генетического сбоя нарушается сцепление между ними. Легкое травмирование поверхностного слоя вызывает отслоение дермы, сопровождающееся многочисленными водянистыми образованиями.

Симптомы:

  1. Пузыри с жидкостью на теле, слизистой рта, глаз, внутренних органов.
  2. Дистрофические изменения в волосяной части головы, ногтевой пластине.
  3. Кровоточивость десен с последующим выпадением зубов.
  4. Вздутие в области легких.

Второстепенные признаки у детей до 3 лет — потоотделение, угри белого цвета. Со временем они становятся менее выраженными или исчезают.

У больных в 3% отмечается поражение слизистой. У 25% прослеживается ладонно-подошвенный гипергидроз (обильное потоотделение). Обострение случается при двигательной активности, летом после пребывания на солнце. Зимой наступает ремиссия.

дети бабочки болезнь

Типы буллёзного эпидермолиза

Болезнь протекает в 3 формах:

  1. Простой.
  2. Пограничной.
  3. Дистрофической.

Простая форма

При прохождении родовых путей ребенок уже получает травмы. В местах соприкосновения на эпидермисе образуются пузыри с горошину или грецкий орех с тонкими стенками серозным (прозрачным) содержанием. После вскрытия пораженные участки быстро заживают, не оставляя на теле шрамов и рубцов. Вместо них появляется пигментация, которая позже проходит сама по себе. В подростковом периоде процесс приостанавливается, не исключена длительная ремиссия.

Локальную форму БЭ, когда на ладонях и подошвах появляются волдыри с прозрачным наполнением, выделяют отдельно. Обострение наступает после принятия ванн, при хождении в неудобной обуви.

Пограничная форма

В этой фазе болезнь бабочки протекает агрессивно. Водянки образуются после плотного прикосновения с кожей или спонтанно. Локализуются между поверхностным и срединным слоями. Распространяются по всему телу вплоть до слизистых дыхательных путей, ЖКТ. Отслаивание рогового слоя порой происходит без характерных образований. Ороговевшие фрагменты забивают дыхательные проходы, что обычно приводит к летальному исходу.

дети бабочки

Дистрофическая форма

Эта форма БЭ имеет 3 стадии развития:

  • гиперпластическую;
  • полидиспластическую;
  • злокачественную.

Гиперпластическая фаза
Относительно легко болезнь протекает на первой стадии. Неконтролируемое появление водянок случается редко — исключительно после механического воздействия. В местах ушиба появляется гиперемия (покраснение), возникают образования с серозно-геморрагической жидкостью. В результате формируется рубцовая атрофия без изменения близлежащих тканей.

Полидиспластическая форма
Отличается самопроизвольным появлением водянок как после внешнего воздействия, так и без видимых причин. Водянки, эрозии с мутным содержимым формируются внутри кожных слоев. Очаг поражения намного больше. При вскрытии вытекает гной, формируются грубые рубцы. У детей:

  • отсутствуют ногти;
  • атрофируются пальцы;
  • поражаются внутренние органы;
  • страдают слизистые ЖКТ, мочевыводящих путей.

Часто поражают почки. В этом случае не исключен летальный исход.

Злокачественная
Вздувшиеся волдыри на месте локализации оставляют язвенно-некротические рубцы. Процесс заживления зачастую осложняет пиококковой инфекцией — гноеродными кокками, после чего у малышей развивается сепсис.

Диагностика и лечение

Исследования беременной позволяют предварительно диагностировать БЭ. Достоверные результаты показывает фетоскопическая биопсия, которая проводится во 2 триместре беременности. При патологии наблюдается превышение фермента коллагенозы в 2,5 раза. Отмечается и увеличения альфа-фетопротеина (белка в ЖКТ и печени эмбриона).

Заключение выносится дерматологом из анамнеза, на основании клинических проявлений.

Гистология не позволяет достоверно дифференцировать у детей болезнь бабочки.
Тип определяют по виду рубцов.

Эффективной схемы лечения пока не имеется. Используются лекарства для стимуляции иммунитета и процессов метаболизма: метилурацил, левамизол, анаболитические стероиды, адренокортикотропный гормон (АКТГ).

Прописывают инъекции витаминов группы В, А. С. При местной лечении верхушки пузырей осторожно вскрывают:

  • кожу обрабатывают анилиновыми красителями;
  • пропитывают антибактериальными составами;
  • смазывают эпителизирующей мазью и составами с пантотеновой кислотой.

В дистрофической форме показаны глюкокортикоиды 2–3 мк/кг. В полидиспластической и гиперпластической формах — 1–2 мк/кг курсами.

Систематический забор крови проводится с целью предупреждения анемии, которую лечат переливанием крови с добавлением препаратов железа. Для профилактики контрактур (стягивания кожи) после рубцевания назначают программы ЛФК.

Часто родители усугубляют состояние ребенка, занимаясь лечением по рецептам народной медицины. Фитотерапевтические средства, домашние мази, синька, ванны с дубовой корой только вредят. Из-за недостаточной информированности и отсутствия практики в лечении дети часто умирают в раннем возрасте.

Осложнения

Поражения слизистой ЖКТ. В тяжелых случаях из-за рубцов снижается проходимость пищи, всасываемость питательных веществ. Реже развиваются ЛОР заболевания: риниты, отиты, потеря голоса, тугоухость, сужаются дыхательные пути. Осложнения вызывают анемию, частые ОРВИ.

Перспективы лечения

дети бабочки лечениеВ России и на территории СНГ у медиков недостаточно опыта для лечения генетического заболевания. В европейских странах существуют схемы пожизненной терапии, обеспечивающей нормальный образ жизни. Больные с легкой формой БЭ умудряются учиться и даже заниматься спортом.

В нашей стране 4000 детей нуждаются в дорогостоящем лечении. Для ухода нужны специальные антибактериальные средства. Бинты, мази, увлажняющие составы в зависимости от степени тяжести буллёзного эпидермолиза ежемесячно обходятся в 60 000- 150000 рублей. При неправильном уходе в ранки проникает инфекция, провоцирующая некроз тканей, поэтому дети с тяжелыми формами редко доживают до 3 лет. Если возрастной рубеж удается преодолеть, после пубертатного периода болезнь переходит в вялотекущую стадию. Пациенты с легкой и средней формой БЭ доживают до 25 лет.

2 года назад в институте молекулярной технологии в Вене провели опыт на грызунах с внедрением фибробластов из стволовых клеток. Ученые перепрограммировали клетки заболевших мышей, исправили генетический дефект и интегрировали в фибробласты. После введения иммунных реакций не последовало. Усилилось сцепление слоев за счет увеличение объема коллагена 7 типа. Кожа стала плотнее. Сегодня метод тестируется на детях с буллёзным эпидермолизом.

В дистрофической форме есть риск заболевания плоскоклеточной карциномой. До 2012 года в мировой медицине не было эффективной практики лечения. Пораженные участки удалялись скальпелем. Это давало временный результат. Ученые клиники Зальцбурга и Ниццы разработали молекулярную технологию по уничтожению атипичных клеток. Суть метода — введение яда в ген-маркер злокачественной клетки, который после самовоспроизводства приводит к ее гибели.

 
 

 
 

Саркома Капоши — что это такое?

Саркома Капоши — это редкое заболевание, представляющее собой злокачественное сосудистое поражение кожного покрова, что характеризуется появлением новообразований на слизистой ротовой полости и лимфоузлах. Таким недугом преимущественно страдают мужчины, подверженные ВИЧ-инфекциям. [...]

 
 

Синдром Лайелла – что это такое?

Аллергия на лекарственные препараты — вот что такое Синдром Лайелла, это сопровождается высокой температурой, отслоением кожи и загустением крови. Как остановить стремительно развивающиеся симптомы болезни, узнайте в статье. [...]

 
 

Подкожные клещи у человека на теле и на лице: фото, симптомы, лечение

Подкожный клещ на лице — проблема не только физиологическая, но и эстетическая, о чем свидетельствуют фото людей, страдающих демодекозом. Она доставляет много неприятностей, особенно представительницам прекрасного пола. Читайте, как избавиться от кожных клещей, в нашей статье. [...]

 
 

Как избавиться от черных точек на носу

Как избавиться от черных точек на носу
Избавиться от черных точек на носу возможно, просто нужно знать, как это делать. Для этого полезно понимать причины их появления и механизмы развития, и знать правила ухода за кожей. Еще не менее важно соблюдать диету. Подробнее обо всем рассказываем в нашей статье. [...]

 
 

Удаление родинки

удаление родинки
Родинки нельзя считать недостатками внешности. Однако ее расположение в месте, где существует риск травмирования, увеличения размеров и других изменений — серьёзная причина, при которой выполняется удаление родинки лазером, или другим эффективным способом. [...]