Синдром протея,
или как появляются люди-слоны

Синдром протея
Hans-Rudolf Wiedemann

Синдром Протея — довольно редкое заболевание. Во всем мире им болеют чуть больше ста человек. В народе его еще называют слоновьей болезнью из-за схожих по размеру отдельных частей тела.

Первым заболевание описал Майкл Коэн в 1979 году. Но появилось название болезни благодаря немецкому педиатру Гансу-Рудольфу Видеману, который именовал его в честь бога Протея. По сведениям древнегреческих мифов, он мог без особого труда менять внешний вид собственного тела или же его участков.

Причины болезни

Причиной патологии является случайная мутация на генетическом уровне, возникающая после зачатия. Изменения происходят в AKT1-гене (треонин-протеин киназа), который сам по себе неактивен. Но у больных слоновой болезнью этот ген производит патологический белок. Именно он и провоцирует рост клеток в тканях, костях и сосудах, вызывая их гиперплазию — увеличение какой-либо части тела, в частности ног. Тяжесть течения болезни определяется стадией развития плода, на которой произошла мутация.

Симптомы

У слоновой болезни нет первичных симптомов: пациенты могут иметь мутацию и не знать об этом несколько лет, поскольку заболевание «спит». Так, у новорожденных невозможно выявить синдром Протея. Первые проявления могут возникнуть не ранее, чем через 2 года.

Симптоматика очень обширна. Самым главным признаком является сильное разрастание различных тканей до огромных неестественных размеров, как правило, оно носит несимметричный характер. Заболевание затрагивает: жировую прослойку, кровеносные и лимфатические сосуды, клетки кожных покровов, кости. В результате могут до огромных размеров увеличиваться конечности, лицо, пальцы на ногах или руках, голова, шея.

Среди симптомов выделяют:

  1. Изменение окраски кожных покровов. В некоторых случаях участки могут обесцвечиваться, в других приобретать усиленную пигментацию.
  2. Возникновение невусов, гемангиом, липом, ангиокератом.
  3. Синдактилию (сращивание двух или нескольких пальцев конечностей), а также другие аномальные развития пальцев.
человек слон фото
Кадры из фильма The Elephant Man, 1980

Гиперплазия тканей сопровождается такими осложнениями:

  • эмболия (иначе, закупорка) артерии легких;
  • переломы костей;
  • ухудшение зрения;
  • тромбоз глубоких вен;
  • развитие разнообразных болезней, поражающих мышцы и кости конечностей;
  • судороги;
  • отечность.

На фоне синдрома Протея могут развиваться опухоли головного мозга, аденомы слюнных желез, злокачественные новообразования.

Стоит отметить, что болезнь не оказывает влияния на интеллект человека-слона. Но в то же время возникающие деформации костей и тканей способны привести к конгитивным (то есть проблемам познавательных процессов) и неврологическим изменениям.

Диагностика

У пациентов диагноз зачастую устанавливается неправильно. Происходит это из-за того, что некоторые симптомы слоновой болезни имеют сходство с некоторыми другими патологиями, вызывающими аномальное развитие тканей:

    слоновая болезнь фото

  • врожденный липоматоз
    (разрастание жировой ткани);
  • синдромом Маффуччи (деформация хрящей конечностей, костей с дальнейшим образованием наростов на поверхности кожных покровов);
  • синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (появлениие родимых пятен винного цвета, варикоза, сильное разрастание костей и тканей);
  • синдром Баннайана-Зонана (гиперпигментация кожных покровов, развитие микроцефалии, полипов в кишечнике, гемангиом).

К сожалению, избавиться от патологии невозможно, но ранняя диагностика повышает шансы на комфортное существование пациента в будущем.

Для выявления заболевания человек-слон первым делом отправляется на визуальный осмотр. Потом к нему подключается компьютерная томография, УЗИ и магнитно-резонансная томография. Также проводят генетические исследования, в том числе забор крови и взятие образцов тканей на предмет выявления гипертрофированных тканей.

Лечение

Во время лечения слоновой болезни первым делом проводят поиск сопутствующих заболеваний. Затем назначают терапию, которая направлена на уменьшение симптоматики и предупреждение дальнейшего развития болезни.

Гиперплазия доставляет пациентам массу неудобств. К тому же увеличенные пальцы конечностей не дают нормально одеваться, пользоваться письменными принадлежностями, питаться, выполнять элементарные манипуляции. В этом случае требуется консультация ортопеда, а лечение назначают каждому пациенту индивидуально. В некоторых случаях приходится укорачивать пальцы, чтобы пациент мог носить обувь и ходить.

Увеличение лица (гемифациальный макросомия) и макроглоссия (увеличение тканей языка) может привести к формированию неправильного прикуса, поэтому пациенту назначают консультацию ортодонта, челюстно-лицевое оперативное вмешательство и наращивание зубов.

При слоновой болезни также развивается сколиоз. В данном случае наиболее важна ранняя диагностика, чтобы не допустить развитие осложнений. Если же наблюдается прогрессирующий сколиоз, может потребоваться консультация ортопеда.

синдром протея фото

При возникновение подкожных и кожных изменений за больным пристально наблюдают врачи. В противном случае сосудистые проблемы и липомы могут спровоцировать системные и локальные поражения.

При проявлении кожных сосудистых пятен человеку-слону могут назначить лазерное лечение. Но оно эффективно только в случае пятен, окрашенных в темно-вишневый цвет. При сильной пигментации, вызванной изменением меланина, или же пятен «кофе с молоком» такое лечение неэффективно.

Развитие тромбозов при слоновой болезни сопровождается одышкой, болевыми ощущениями в конечностях, проблемами с дыханием. В таком случае пациенту назначают комплексное лечение.

При поражении внутренних органов проводят МРТ брюшины и грудной клетки с целью выявления легочных кист и липом. При необходимости их удаляют хирургическим путем.

Прогнозирование

К сожалению, предупредить развитие синдрома Протея невозможно, поскольку это не приобретенное заболевание, а врожденное, возникшее из-за случайной мутации на генетическом уровне.

Прогноз развития патологии, к сожалению, неутешителен. Все зависит от того, насколько сильно были поражены участки тела пациента. Заболевание сильно сказывается на жизни больного. При деформации конечностей, человек испытывает затруднения в самостоятельном передвижении. А если поражаются и деформируются внутренние органы, возможен летальный исход.

 
 

 
 

Педикулез: что это такое?

Педикулез — это такое грамотное название болезни, вызванной вшами, но что мы знаем о его особенностях, симптомах и лечении? Рассказываем обо всем по порядку: медикаментозные и народные средства, возможные осложнения и профилактика. [...]

 
 

Кожные заболевания: внутренние и внешние причины

внешние причины кожных заболеваний
Кожа — очень чуткий индикатор нашего здоровья. Она реагирует на самые разные негативные перемены внешней среды и внутренних процессов в самом теле. Если вред от внутренних или внешних раздражителей слишком велик, кожа болеет. Какие угрозы вредят нашей коже — разбираемся вместе. [...]

 
 

Как избавиться от черных точек на носу

Как избавиться от черных точек на носу
Избавиться от черных точек на носу возможно, просто нужно знать, как это делать. Для этого полезно понимать причины их появления и механизмы развития, и знать правила ухода за кожей. Еще не менее важно соблюдать диету. Подробнее обо всем рассказываем в нашей статье. [...]

 
 

Причины прыщей у женщин на лбу

прыщи у женщин на лбу
Прыщи на лбу у женщин — сигнал о нарушениях в организме, или причины кроются в неправильно подобранном уходе за кожей лица? А может это последствия нездорового образа жизни и неправильного питания? Подробнее о причинах и профилактике высыпаний на лбу читайте в статье. [...]

 
 

Розацеа: симптомы и лечение

Розацеа симптомы и лечение
Симптомы и лечение розацеа тесно связаны с причинами их возникновения. Как бороться с розовыми угрями? Рассказываем все про антибиотики, мази, и процедуры, которые помогут устранить красноты и папулы. [...]